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通化东昌万核亲子鉴定基因检测中心
企业认证 钻石 保证金2025年7月入驻
400-1789-498
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

通化微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态,直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。

适用人群

  • 确诊结直肠癌,尤其是II期患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗
  • 晚期实体瘤患者(如胃癌、子宫内膜癌),评估PD-1免疫治疗机会
  • 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初步筛查
  • 肿瘤组织样本充足,希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
  • 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态,避免假阴性或假阳性
  • 家族中有林奇综合征病史,自身已患癌需明确遗传风险

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27)的片段长度差异,严格依据NCI(美国国立癌症研究所)标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点(含3个对照位点),当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定)。能明确提示错配修复缺陷(dMMR),直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益;对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗;90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%(低于30%不排除假阴性),且仅通过DNA片段长度分析,无法区分具体哪个MMR基因缺陷。

检测流程

采样便捷,患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片(术后病理蜡块切片即可)及外周血液样本(白细胞用于正常对照)。在通化本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制,血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日,全程线上查询电子报告,纸质版可邮寄。

准确性说明

检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法,判读严格遵循NCI标准,以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS,结果稳定可重复。阳性结果(MSI-H)高度提示dMMR状态,意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示错配修复完整,免疫治疗获益概率低,需按常规化疗方案处理。需注意,MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并建议家族成员进行遗传咨询。

详细流程

  1. 患者或医生在通化本地医院开具检测申请单
  2. 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片(厚度5微米,5-8张)
  3. 采集外周静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)
  4. 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
  5. 实验室核对样本信息,进行DNA提取和质控
  6. 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
  7. 毛细管电泳分离片段,软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
  8. 出具报告(5-10个工作日),由临床医生结合IHC等结果综合解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?
这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)都是单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准,≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认,不参与判读。这套组合经过多年临床验证,是当前金标准。
报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
是的,根据NCI(美国国立癌症研究所)标准,6个判读位点中≥2个出现不稳定(即≥30%)即判定为MSI-H,适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用,不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定,您的结果解读是客观统一的。
报告MSI-H,我后续做预防性手术能降低癌症风险吗?
MSI-H提示可能存在林奇综合征,这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征,完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史,由遗传咨询和临床医生综合评估。
报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。

注意事项

  • 本检测需配对样本(肿瘤组织+血液),单送肿瘤组织无法判读
  • 肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%时假阴性风险增高,需显微切割富集
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
  • MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低,但不绝对排除,具体咨询专科医师
  • 检测仅对本次送检样本负责,样本质量影响结果准确性
  • 报告周期5-10个工作日,节假日可能顺延
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分5.0)

钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-06-166人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-06-1549人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

化疗前需要做这个检测。我本身很怕针,看到针头就晕。提前跟客服说了,他们安排了一位特别温柔的护士,还让我采血时别过头去不要看。护士动作超快,我还没反应过来就已经在贴胶布了。恐惧感大大降低,比想象中好太多。

机构回复

完全理解您对采血的恐惧。我们团队会特别关注您的需求,采用分散注意力、快速精准操作等方式来提升体验。您的勇敢配合也至关重要,祝您治疗有效!

2026-06-1330人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。

机构回复

感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。

2026-05-246人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-05-3122人觉得有用
郑** 已验证 结直肠癌

主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。

机构回复

深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。

2026-06-0756人觉得有用
常** 已验证 乳腺癌术后

中心整体的配色是蓝白色调,很冷静、科技的感觉,不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐,音量恰到好处。这些环境上的精心设计,确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。

机构回复

感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量,旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。

2025-11-2667人觉得有用
金** 已验证 结直肠癌

报告等了将近10天,中间催过一次,客服态度挺好,但等待过程确实有点焦心。收到报告后,纸质版和电子版都有,方便。结论明确,医生也说这结果很关键。如果时效性能再稳定些就更好了。

机构回复

让您焦急等待,我们深表歉意。我们已梳理流程瓶颈,正通过增加产能和优化环节来提升时效稳定性。感谢您的耐心与反馈。

2026-01-1330人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-03-1255人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。

机构回复

感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。

2026-02-2127人觉得有用
秦** 已验证 乳腺癌术后

保密性确实做得很好,让人放心。但报告出来后,等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队,但等待期间心里特别焦虑,希望能更明确地告知大概需要等待多久,或者有个排队进度提示也好。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与,有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统,未来将提供更精确的时段预估,改善您的体验。

2025-11-1959人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-02-2316人觉得有用
韩** 已验证 淋巴瘤患者

等待报告期间挺焦虑的,但收到后发现有遗传咨询师主动预约电话解读。沟通了快半小时,把我所有问题,包括一些没好意思问医生的,都解释清楚了。这种后续服务让冷冰冰的报告有了温度。

机构回复

陪伴您度过焦虑的等待期,并提供有温度的解读服务,是我们应该做的。很高兴电话沟通能彻底解答您的疑问。您的安心是我们最大的追求。

2026-02-1745人觉得有用
丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-03-1411人觉得有用
余** 已验证 家族史筛查

整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。

机构回复

非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。

2026-01-2827人觉得有用

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